湖南日報(bào)全媒體記者 李傳新
罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。
每年2月的最后一天是國際罕見病日。在第15個(gè)國際罕見病日即將到來之際，記者就罕見病防治情況采訪了省衛(wèi)生健康委和部分醫(yī)院有關(guān)專家。
罕見病并不“罕見”
“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些聽起來很美的名字背后，對應(yīng)的，其實(shí)是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥等，均屬于罕見病范疇。
2月25日上午，記者在省兒童醫(yī)院骨科一病區(qū)病房，見到了一位來自江蘇常州的8歲女孩希希(化名)。出生3天時(shí)，其父親就發(fā)現(xiàn)她的右小腿不對勁，帶到醫(yī)院檢查后被確診為“先天性脛骨假關(guān)節(jié)”。這種病，發(fā)病率為1/14萬—1/25萬。這8年，希希每年都要來醫(yī)院接受定期的后續(xù)治療，鞏固療效。
省兒童醫(yī)院疑難綜合病房主任、主任醫(yī)師羅海燕介紹，該醫(yī)院骨科于2004年起開展先天性脛骨假關(guān)節(jié)診療，至今已接診近800例患兒，是國內(nèi)收治患兒最多的科室。而近3年來，該院共收治國家罕見病84種，上報(bào)2300例罕見病，主要集中在血液系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和結(jié)締組織疾病。
據(jù)了解，目前，國際確認(rèn)的罕見病有7000多種，還有很多鮮為人知的罕見病。數(shù)據(jù)顯示，全球共有3億左右罕見病患者，中國的罕見病總患病人口數(shù)接近2000萬，還有數(shù)倍的基因攜帶者。因此，罕見病并不“罕見”。
專家介紹，很多人以為自己家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病和自己沒什么關(guān)系。其實(shí)，這是一個(gè)誤解。罕見病中絕大部分是遺傳性疾病。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。
目前，罕見病及出生缺陷已成為我國5歲以下兒童首要死因，不僅給患兒及家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也成為了嚴(yán)重影響社會健康水平和人口素質(zhì)的公共衛(wèi)生問題。省衛(wèi)生健康委負(fù)責(zé)人表示，做好罕見病防治工作，對于提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。
防治罕見病，預(yù)防是關(guān)鍵
大多數(shù)罕見病是可以有效預(yù)防的。
專家認(rèn)為，對于罕見病的防治，建立產(chǎn)前篩查、兒童體檢等機(jī)制，是防治罕見病最低廉、高效的手段。其主要策略就是三級預(yù)防：一是婚前、孕前篩查;二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷;三是新生兒篩查。其中，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。
此外，建立和完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也是治療罕見病的重要手段。去年，我省成立了湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，省級牽頭單位是中南大學(xué)湘雅醫(yī)院。今年協(xié)作網(wǎng)又?jǐn)U增了常德市第一人民醫(yī)院等10家醫(yī)院，目前共有20家成員單位，省級罕見病診療協(xié)作網(wǎng)進(jìn)一步完善。
湘雅醫(yī)院醫(yī)務(wù)部部長黃耿文教授介紹，罕見病發(fā)病較為分散且類型眾多，單一醫(yī)療機(jī)構(gòu)病例稀少，確診十分困難。與其他疾病相比，其實(shí)驗(yàn)診斷對醫(yī)療資源共享、技術(shù)方法的研究開發(fā)以及相應(yīng)的質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)提出了更高的要求。省級罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立之后，可充分發(fā)揮資源優(yōu)勢，縮短診斷時(shí)間，實(shí)現(xiàn)早確診、早治療，阻止和延緩疾病進(jìn)程，有效提高患者的生活質(zhì)量，給他們帶來新的希望。
據(jù)介紹，湘雅醫(yī)院首創(chuàng)的湖南省罕見病全病程管理服務(wù)包括預(yù)約診療、健康咨詢、延伸服務(wù)、個(gè)案管理、雙向轉(zhuǎn)診五大功能模塊。他們以跨團(tuán)隊(duì)合作的方式，運(yùn)用“互聯(lián)網(wǎng)+”信息技術(shù)構(gòu)建全病程管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)護(hù)人員與患者“線上+線下”互動，醫(yī)聯(lián)體單位“院內(nèi)+院外”信息互通，打造了貫穿患者就醫(yī)“院前、院中、院后”的全程閉環(huán)式疾病周期管理新模式。
針對罕見病的治療，省衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管處二級巡視員李世忠介紹，目前我省已明確了7家醫(yī)院承擔(dān)34種罕見病檢測，讓罕見病疑似患者的就診有了明確指引，也將帶動各級醫(yī)院疑難病鑒別診斷水平的提升。
李世忠強(qiáng)調(diào)，罕見病患者的臨床治療多為終身性，病情變化差異較大，治療涉及神經(jīng)、血液免疫、耳鼻喉、兒科等多個(gè)臨床專業(yè)，應(yīng)根據(jù)病種涉及主要專業(yè)組建以病種為主體的專家協(xié)作與聯(lián)動網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)診斷與治療資源要素的分級與整合。
“我們最終要構(gòu)建‘哪里診’‘誰來治’‘怎么治’的一盤棋診療協(xié)作機(jī)制，通過明確各級醫(yī)院的功能定位，實(shí)現(xiàn)診斷與治療方案制訂的同質(zhì)化，患者全病程管理的一體化，打造全省罕見病診斷、治療與管理的同質(zhì)化體系，讓罕見病真正‘罕見’。”李世忠表示。
